Quali sono i problemi ereditari (genetici) relativi ai denti?
Il ruolo della genetica è sempre più importante nella comprensione di anomalie e malattie dei denti. L’obiettivo dello studio di cui ti parlo oggi è evidenziare le conoscenze fino ad ora raggiunte.
Sugandha Dadhich and Gargi Jani
Genetics in Dentistry
Acta Scientific Dental Sciences 4.6 (2020): 13-17
Agenesia e oligodonzia
L’agenesia dentale è la più comune anomalia di sviluppo dentale, con un’incidenza che va dal 1.6% al 9.6% della popolazione (esclusi i denti del giudizio).
Diversi geni sono stati investigati nell’agenesia dentale. MSX1 e PAX9 sono coinvolti nell’agenesia in pazienti non sindromici.
Importante da considerare, nelle oligodonzie, è la mutazione del gene AXIN2 che è anche conosciuto per il suo ruolo nello sviluppo del cancro al colon.
Amelogenesi imperfecta
Le mutazioni coinvolte nella amelogenesi imperfecta riguardano diversi geni:
- AMELX associato alla produzione della amelogenina (proteina dello smalto), la cui mutazione è correlata con le varianti ipoplastiche e di ipomaturazione
- ENAM associato alla proteina enamelina, nelle varianti ipoplastiche
- MMP20: codifica enamelisina, una proteinasi la cui mutazione è associata alla variante di ipomaturazione pigmentata
- DLX3: codifica diverse proteine di importanza critica per lo sviluppo craniofacciale, per i denti, i capelli e lo sviluppo cerebrale e neurale.
Papà di Sergio e Rafael
Esclusivista in Ortodonzia, Podcaster, YouTuber, Blogger.
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